【摘 要】
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家族性腺瘤性息肉病,原名家族性结肠息肉病或家族性结肠腺瘤病,是一种少见的常染色体显性遗传病。患者从少年开始在结直肠内长出息肉,20余岁时息肉遍及全大肠,上消化道也可有
【机 构】
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第二军医大学; 第二军医大学; 上海长海医院肛肠中心;
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家族性腺瘤性息肉病,原名家族性结肠息肉病或家族性结肠腺瘤病,是一种少见的常染色体显性遗传病。患者从少年开始在结直肠内长出息肉,20余岁时息肉遍及全大肠,上消化道也可有息肉。至中年,全部患者发生息肉癌变。由于致病基因的多效性,本病可有许多肠外病变,如Gardne综合征、Turcot综合征,以及最近发现的儿童肝胚细胞瘤和视网膜色素上皮肥大。本病的诊断主要靠家族史、肠镜检查及气、钡对比X线造影。治疗以手术为主,最近正试用药物治疗。
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