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目的
探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制。
方法采集患者及其父母的外周血样，提取全基因组DNA，进行全外显子测序，分别按显性遗传模式和隐性遗传模式筛选候选致病基因，用Sanger测序进行验证。
结果在患者中发现一个新发GJA1错义突变c.412G>A，患者父母均未携带此突变，该突变导致编码的第138位氨基酸由甘氨酸变成丝氨酸(p.G138S)，并经Sanger测序证实。该变异已被人类基因突变数据库收录(CM030464)，可导致眼齿指发育不良。
结论GJA1错义突变c.412G>A可能为该眼齿指发育不良患者的致病原因。