目的　探讨遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症家系基因突变的类型。方法　检测凝血和止血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5′和3′非翻译区进行分析；将含杂合缺失突变外显子克隆入pMD18-TTA克隆载体中，对来自父母的两条染色体的相应序列分别测序。应用限制性内切酶StuI、MspI进行酶切分析。结果　先证者FⅦ的6号、8号外显子分别发现了1个错义杂合突变：9482位G→T，导致Arg（CGA）152被Leu（CUG）替代；11348位C→T突变，导致Arg（CGG）304Trp（UGG）突变；克隆的pMD18-TTA克隆载体测序结果显示一个杂合缺失：在11487～9位（CCC）缺失一个C，引起框移突变（已证实，后两种杂合突变均来自母亲），使351位His变为Thr，在其后编码与正常氨基酸序列完全不同的6个氨基酸后出现了翻译终止密码。其中，先证者Arg152Leu杂合突变来自父亲，其祖父具有相同的杂合突变，父亲还含有Arg353Gln杂合多态性；其祖母为Arg304Trp杂合突变且含有Arg353Gln杂合多态性；姑姑和大伯分别为Arg353Gln杂合多态性和Arg304Trp杂合突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的两种错义突变。结论　在该例家系中发现了Arg304Trp、Arg152Leu、11487～9位（CCC）缺失一个C三种杂合性突变，其中后两种突变为国际首次报道。