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目的探讨Schmid型干骺端软骨发育异常（MCD）的临床表现与x线特征。方法4例临床考虑Schmid型MCD，其中，包括3名年龄为4～11岁的儿童和1名年龄为27岁的成年妇女，于临床症状出现后均经临床观察和x线检查。结果所有4例患者或者是儿童或者是成年妇女临床上均以矮小身材、弓形腿、膝与髋内翻及鸭步态为特征。x线摄影显示，干骺端软骨发育异常的病变主要累及双侧掌指骨、长管状骨以及髋与膝关节。结论Schmid型MCD具有独特的临床表现与X线特征，二者综合分析可以作出准确的诊断与鉴别诊断。