中国东北地区人群非综合征唇腭裂与PAX7基因的相关性

来源 :中国医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：rambo527

【摘要】

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目的探讨rs742071、rs7632427和rs12543318 3个单核苷酸多态（SNP）位点与非综合征唇腭裂（NSCL/P）发生的相关性。方法收集东北地区NSCL/P患者258例,患者父亲164例,患者母亲195例,共

【作者】

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卢永平李增健胥威刘巍赵宁隋钰冯文华马超蔺美娜

【机构】

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辽宁省计划生育科学研究院生殖健康和医学遗传学重点实验室,中国医科大学附属口腔医院口腔外科

【出处】

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中国医科大学学报

【发表日期】

：

2016年6期

【关键词】

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PAX7 非综合征唇腭裂单核苷酸多态 PAX7 nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate S

【基金项目】

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辽宁省科技攻关项目（2009225007-7）, 辽宁省自然科学基金（201102247）

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目的探讨rs742071、rs7632427和rs12543318 3个单核苷酸多态（SNP）位点与非综合征唇腭裂（NSCL/P）发生的相关性。方法收集东北地区NSCL/P患者258例,患者父亲164例,患者母亲195例,共134个完整核心家系和300例正常对照样品,用PCR-RFLP方法进行基因分型,对分型结果用SPSS统计学软件进行统计分析。结果 PAX7基因的rs742071的GT基因型和T等位基因在病例对照组中分布有统计学差异,并且FBAT分析结果显示T等位基因在核心家系中发生了过渡传递。rs76

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