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目的：通过对一遗传性对称性色素异常症家系的致病基因DSRAD进行检测，以期寻找到新的致病突变．方法：采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSRAD基因cDNA，然后克隆至pTA2 vector，经阳性克隆筛选后进行基因序列测定。通过BLAST程序网上比对找出可能突变位点，再采用单链构象多态性技术进行新突变验证．结果：对该家系DSRAD基因测序发现患者存在碱基替换A1167G（Q389Q），由于编码的氨基酸未改变，均为谷氨酰胺，为一种同义突变．经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者，不存在于家系健