患者，男，21岁，2012年10月5日因咳嗽、骨痛伴乏力入院。患者因受凉后出现咳嗽、咳痰，痰为白色粘液痰，伴阵发性胸痛，纳差、乏力，发热，最高体温38.5℃，无明显规律性，无畏寒及寒战，就诊于当地医院输液治疗（具体药物及剂量不详）后症状未见好转，并逐渐出现头颅骨痛，疼痛无明显规律性。无鼻腔出血、牙龈渗血、血尿、黑便等出血表现，为求明确诊治就诊我院。查体：体温37℃，脉搏 95次/分，呼吸 20次/分，血压 144/68mmHg，神志清楚，全身皮肤无瘀点、瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大，口唇轻度发绀，扁桃体不大，颈软，气管居中，胸骨可疑压痛，胸廓对称无畸形、压痛，双肺可闻及少量湿性罗音，未闻及明显干湿性啰音及胸膜摩擦音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹部平软，肝脾肋下未触及，双肾区无叩痛，双下肢无水肿；辅助检查：胸部CT（2012.10.4）提示双肺下叶纤维化灶，纵膈及两肺门淋巴结显示增多、部分肿大；双侧少量胸腔积液。胸椎及右侧4、5肋多发骨破坏，疑肿瘤或结核，右侧第5后肋病理性骨折。脾脏增大。头颅平片（2012.10.9）提示颅骨多发斑点状、斑片状骨质破坏区，骨缝未见增宽，密度未见明显减低。颅骨多发骨质破坏，疑多发性骨髓瘤。头颅CT（2012.10.11）提示颅骨多发骨质破坏，考虑白血病浸润可能性大，待除外多发性骨髓瘤、转移瘤。轻度脑萎缩。双侧乳头积液。全身ECT检查提示双肺弥漫性异常反射型浓聚，相应区域骨骼显示不清。腹部彩超常规检查及胸腹水B超检查提示双肾皮质回声增强，脾稍大，双侧胸腔及腹腔未探及明显液性暗区；血常规提示白细胞总数 16.5×10^9/L，幼稚细胞百分比为69%，中性粒细胞百分比 16%，红细胞总数4.14×10^12/L，血红蛋白 115g/ L，血小板 65×10^9/L； 肾功能提示 尿素 14.51mmol/L，肌酐342μmol/L，尿酸 446μmol/L，血清胱抑素C3.68mg/L；血沉42mm/h；因患者头颅CT、胸部CT及全身ECT检查结果提示多发骨破坏，肾功能提示明显异常，临床考虑不排除有多发性骨髓瘤伴有类白血病反应可能，故进一步行尿异常免疫球蛋白示kappa轻链及lambda轻链、免疫固定电泳未见异常，免疫球蛋白结果回示IGG 11.68g/L，IGA 1.67g/L，IGM 1.02g/L，C3 1.12g/L，C4 0.477g/L。骨髓象（2012.10.11）示骨髓增生活跃，粒系：杆状及以上个阶段比值均减低或未见，分叶核体比值增高，形态未见明显异常；红系明显受抑，成熟红细胞形态未见异常；淋巴系正常；分类不明显细胞：比值占55.5%，胞体呈圆形，类圆形或不规则形；浆量较少，染浅蓝色，部分呈伪足样突起，核形成圆形或椭圆形，核染色质呈细颗粒状，较紧密，核仁部分明显，偏大，多数一个，浆细胞系未见异常。意见：急性白血病，类型待定，建议作免疫分型；后再次行骨髓象检查（2012.10.15）结果示骨髓增生低下，粒系以原粒为主（I+II型）占47%，POX 5%，意见AML-M2；骨髓免疫分型结果回示异常细胞群占有核细胞的49%，主要表达CD13、CD33、CD34、CD38、CD56、CD71、CD123.淋系增殖明显受抑。意见：支持AML-M2。结合骨髓象检查及骨髓免疫分型明确诊断为急性白血病（M2），并排除多发性骨髓瘤可能。首疗程给予DA（柔红霉素 40mg d1-3，阿糖胞苷 150mg d1-5）方案诱导缓解化疗，患者骨痛症状逐渐缓解，化疗结束后患者出现骨髓抑制，给予输注红细胞纠正贫血，输注血小板预防出血，重组人粒细胞刺激因子升白细胞治疗，化疗间歇第14天复查血常规提示白细胞总数 12.8×10^9/L，幼稚细胞百分比为8%，中性粒细胞绝对值 9.9×10^9/L，血红蛋白 79g/L，血小板 60×10^9/ L；复查骨髓象提示分类不明细胞比例占7.5%； 复查肾功能提示尿素 3.9mmol/L，肌酐 89μmol/L，尿酸 226μmol/L，血清胱抑素C1.48mg/L； 复查头颅平片提示：颅骨多发斑点状、斑片状骨质破坏区，骨缝未见增宽。颅骨多发骨质破坏，与2012年10月9日片比较病灶稍减少。临床考虑为PR，第二疗程再次给予DA方案诱导缓解，但患者因经济原因化疗结束后签字出院，中断治疗，失访。
　　讨论：急性白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，临床上主要表现为贫血、出血、感染和肝、脾、淋巴结肿大等浸润征象。若白血病细胞大量增殖，使骨髓内张力增高而发生骨骼疼痛，白血病细胞可浸润骨皮质和骨膜，引起骨质破坏、缺损而引起疼痛，以隐痛及胀痛常见，肢体疼痛多见于急性淋巴细胞白血病患者[1]。有关报道，以骨痛、骨质破坏为首发临床表现的急性白血病仅占1%[2]。同时急性白血病也可以有泌尿系统浸润，一般仅表现为蛋白尿、血尿、水肿等症状，多数患者肾功能正常，少数患者可有氮质血症[3]。临床上合并有骨痛、多发性骨破坏及肾功能异常者罕见。本例患者入院时有反复咳嗽、咳痰病史，并伴有发热，听诊双肺可闻及少量湿性罗音，考虑为社区获得性肺炎可能性大，收入我院呼吸内科，但患者ECT及CT、平片等检查提示多发性骨质破坏，并有骨痛，肾功能提示异常，考虑多发性骨髓瘤可能性较大，后转入我院血液内科专科治疗。经异常免疫电泳检查及免疫球蛋白检查均提示正常，不支持多发骨髓瘤诊断，进一步行骨髓象检查及骨髓免疫分型检查明确诊断为急性白血病（AML-M2），予DA方案化疗骨痛等症状明显好转，骨破坏减轻，肾功能恢复正常，临床支持急性白血病（AML-M2）伴发多发性骨破坏及肾功能异常可能。由此还可以提示我们，临床上以骨痛为主要表现的急性白血病患者，应定期检查全身骨平片，以便对病变骨板采取保护性措施，严防病理性骨折的发生。
　　该患者骨髓象检查结合基因染色体检查等符合急性白血病（AML-M2）诊断标准，ECT及胸部CT、头颅CT、头颅平片等检查提示多发骨质破坏，肾功能提示异常可以见于以下三种情况[4]：①多发性骨髓瘤伴类白血病反应：类白血病反应是机体严重感染、中毒、过敏、药物及肿瘤等引发的类似白血病的血象反应，但患者幼稚细胞比例过高，且未见明显引起类白血病反应因素，尿异常免疫球蛋白正常，血清蛋白电泳正常，尿本周蛋白阴性，浆细胞系正常；②骨髓转移瘤：除骨质破坏外，全身症状较重，有其他恶性肿瘤，一般患者年龄偏大，骨髓中未发现其他异常细胞及异常细胞团；③白血病细胞浸润造成骨质破坏、肾功能异常，经抗白血病治疗后骨痛症状消失 ，肾功能恢复正常，临床支持骨破坏及肾功能损害为白血病所致。儿童及青少年急性淋巴细胞白血病合并多发骨质破坏或急性单核细胞白血病并发多发性骨质破坏报道相对较多，但急性髓系白血病伴有多发性骨质破坏同时合并有肾功能异常相关报道实属罕见。我院近十几年来急性白血病合并多发性骨破坏及肾功能异常只有一例。
　　参考文献
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