【摘 要】
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<正>先天性并指(趾)多指(趾)畸形(synpolydacty-ly,SPD)为Ⅱ型并指,典型的表现为手部3、4指并指和(或)足部4、5趾并趾,并伴有多指(趾)[1]。目前认为非综合征的SPD为常染色体
【机 构】
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吉林省人口生命科学技术研究院,吉林大学中日联谊医院手外科
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<正>先天性并指(趾)多指(趾)畸形(synpolydacty-ly,SPD)为Ⅱ型并指,典型的表现为手部3、4指并指和(或)足部4、5趾并趾,并伴有多指(趾)[1]。目前认为非综合征的SPD为常染色体显性遗传疾病,位于2q31的H0XD13基因是其致病基因。我们收集到一个3代的SPD家系,其中3例患者表现为三种变异的并指多指畸形。对该家系HOXD13基因突变的研究发现,此家系中患者均携带发生9个丙氨酸延展突变的HOXD13基因。
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