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髓上皮瘤是源自神经系统的一种少见的恶性肿瘤,多发生在中枢神经系统和睫状体,而源自视神经的恶性髓上皮瘤则很少见,国内尚未有病例报道.此病早期类似胶质瘤,易造成误诊.本文报道了1例3岁10个月的男性患儿.经部分肿物切除活检发现肿瘤具有典型恶性髓上皮瘤的病理特点,部分瘤细胞向软骨细胞分化,并逐渐形成透明软骨岛.NSE及S-100表达阳性,病理诊断为源自视神经的畸胎性恶性髓上皮瘤.