【摘 要】
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随着串联质谱、基因检测技术的普及，遗传代谢性疾病在儿科疾病中越来越受到关注。目前遗传代谢性疾病的总体发病率达1∶1 000，患病人群总数庞大。遗传代谢性疾病急性失代偿期致残率及病死率高，急性期治疗对于患者的预后至关重要。对于许多氨基酸、有机酸遗传代谢性疾病患者，急性期限制蛋白饮食是治疗的有效方法之一。但目前遗传代谢性疾病的急性期蛋白限制尚无标准，临床上易造成过度治疗，导致代谢障碍性肢端皮炎的发生。
【机 构】
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国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，北京 100045,国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，北京 100045,
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随着串联质谱、基因检测技术的普及，遗传代谢性疾病在儿科疾病中越来越受到关注。目前遗传代谢性疾病的总体发病率达1∶1 000，患病人群总数庞大。遗传代谢性疾病急性失代偿期致残率及病死率高，急性期治疗对于患者的预后至关重要。对于许多氨基酸、有机酸遗传代谢性疾病患者，急性期限制蛋白饮食是治疗的有效方法之一。但目前遗传代谢性疾病的急性期蛋白限制尚无标准，临床上易造成过度治疗，导致代谢障碍性肢端皮炎的发生。为进一步规范和提高遗传代谢性疾病急性期饮食疗法的应用水平，现总结一些常见氨基酸、有机酸遗传代谢性疾病的急性期饮食治疗要点，探讨遗传代谢性疾病急性期的一般蛋白限制原则，希望为临床医师提供一定的借鉴与参考。
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