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采集病史了解1例家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH)患儿的临床表现、生长发育状况，同时收集其父母及3名母系亲属的临床资料。检测血清甲状旁腺素(PTH)、血钙、血磷、24 h尿钙、24 h尿钙/尿肌酐清除率(urinary calcium to creatinine ratio，UCCR)；并采集其外周血标本，提取基因组DNA，采用全基因外显子组测序检测先证者基因突变，并通过Sanger测序验证其家系的突变位点，分析基因型与临床表型的关系。结果显示，先证者运动发育落后伴重度高钙血症(最高4.20 mmol/L)，其母亲无症状，血钙处于正常范围上限(2.57 mmol/L)，但两者均存在低尿钙(UCCR均<0.01)。全外显子测序发现患儿钙敏感受体(calcium-sensing receptor，CaSR)基因4号外显子存在第1243位核苷酸C转换为T的杂合错义突变，导致其编码的第415位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(R415W)。Sanger测序证实该突变来源于其母，其他家系成员未发现突变。