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目的:分析甲状腺乳头状癌(PTC)超声表现与BRAFV600E基因突变相关性。方法:选取在医院行甲状腺癌根治术及颈部淋巴结清扫术的403例PTC患者,术前已行甲状腺及颈部淋巴结常规超声检查,并行甲状腺结节细针穿刺活检,获得细胞样本行BRAF V600E基因突变检测。根据BRAF V600E基因突变检测结果将其分为突变组及野生组,并比较两组患者间性别、年龄以及超声图像特征(病灶数目、最大径、纵横比、边缘、是否接触被膜,边界、声晕、内部是否呈低回声,回声是否均匀、钙化和血流)是否存在差异,分析超声图像特征与BRAF V600E基因突变的相关性。结果:单因素分析中,PTC超声图像特征中的病灶数目、边缘、是否接触被膜、是否含有微钙化以及血流是否丰富与BRAFV600E基因突变存在相关性,其差异有统计学意义(x~2=6.648,x~2=4.977,x~2=5.745,x~2=3.914,x~2=4.564;P<0.05);多因素分析中,仅腺体内多发病灶是BRAFV600E基因突变的独立危险因素。结论:PTC超声图像中的病灶数目、边缘、是否接触被膜、是否含有微钙化及血流是否丰富等特征与BRAF V600E基因突变存在一定的相关性;多发病灶是BRAF V600E基因突变的独立危险因素。