TGFBR3错义突变与先天性心脏病遗传关联性研究

来源 :中国循证儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：vonke

【摘要】

：

目的在先天性心脏病(CHD)人群中检测TGFBR3基因编码区的疾病特异性错义突变,并研究突变的生物学功能。方法①研究对象为中国山东地区的汉族人群。病例组为2008年8月至2011年1

【作者】

：

吕昕王红艳张斌

【机构】

：

复旦大学生命科学学院,复旦大学附属妇产科医院

【出处】

：

中国循证儿科杂志

【发表日期】

：

2019年4期

【关键词】

：

先天性心脏病 TGFBR3 错义突变 TGF-β信号通路

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目的在先天性心脏病(CHD)人群中检测TGFBR3基因编码区的疾病特异性错义突变,并研究突变的生物学功能。方法①研究对象为中国山东地区的汉族人群。病例组为2008年8月至2011年1月连续就诊的404例散发CHD患儿;对照组为同时期收集的排除CHD以及有心脏病家族史的213例体检健康儿童。②提取样本外周血基因组DNA,进行TGFBR3基因外显子靶向测序。测序获得的病例组特异的单核苷酸变异(SNV)与数据库db SNP(version137)和千人基因组比对,筛选出疾病特异性稀有或新发突变,行Sanger测

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