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目的
分析Laron综合征临床特点及基因突变，阐明矮小患者诊断思路。
方法分析1例极度矮小患儿的临床特征并行辅助检查，评定生长激素-胰岛素样生长因子-1(GH-IGF-1)轴功能并对其家系成员进行调查；提取患儿及部分家系成员外周血基因组DNA，PCR扩增GHR、IGFALS、STAT5b及GH1基因的外显子及与内含子拼接区进行测序分析。
结果患儿表现为匀称性身材矮小(身高－8.2 SDS)及特殊面容，无其他先天性畸形及异常。实验室检查提示非生长激素缺乏，生长激素基础值21 μg/L，峰值57.9 μg/L，胰岛素样生长因子<25 μg/L，胰岛素样生长因子结合蛋白-3<50 μg/L，且对胰岛素样生长因子生成试验无反应。家族成员中无类似疾病患者。GHR基因检测显示患儿存在c. Ivs6＋1G>A纯合突变，其父母均为杂合突变。其他候选基因测序分析未发现异常。
结论通过临床表型及生化特征分析，结合基因检测，确诊患儿为Laron综合征，GHR基因突变是其致病原因。