【摘 要】
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目的 进行神经纤维瘤病Ⅰ型患者的HLA DRB1位点等位基因高分辨率测序分型 ,探讨HLA与神经纤维瘤病发病之间的关系。方法 应用聚合酶链反应 直接测序方法 (PCR SBT) ,对 3
【机 构】
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目的 进行神经纤维瘤病Ⅰ型患者的HLA DRB1位点等位基因高分辨率测序分型 ,探讨HLA与神经纤维瘤病发病之间的关系。方法 应用聚合酶链反应 直接测序方法 (PCR SBT) ,对 3 0例神经纤维瘤病Ⅰ型患者及 10 8例正常人进行HLA DRB1位点等位基因分型。结果 神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA DRB1 0 40 6位点等位基因以较高频率出现 ,与对照组比较差异有显著性。结论 HLA DRB1位点等位基因频率在神经纤维瘤病Ⅰ型患者和正常人之间分布不同。
Objective To carry out high-resolution sequencing of HLA DRB1 alleles in patients with neurofibromatosis type I and to explore the relationship between HLA and neurofibromatosis. Methods HLA-DRB1 alleles were genotyped by polymerase chain reaction-direct sequencing (PCR-SBT) method in 30 patients with neurofibromatosis type I and 108 normal controls. Results The allele of HLA DRB10406 in type Ⅰ patients with neurofibromatosis appeared at higher frequency, which was significantly different from the control group. Conclusion The frequency of HLA DRB1 locus alleles is different between type I patients with neurofibromatosis and normal subjects.
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