目的分析胎儿结节性硬化症(TSC)的MRI影像特点、胎龄分布及超声多系统检查声像图表现。方法回顾性分析17例临床可疑TSC的胎儿影像资料,总结其影像特征和胎龄分布; MRI主要采用平衡式快速梯度回波(B-FFE)、单次激发快速自旋回波(SS-TSE)、扩散加权成像(DWI)及二维小角度T1WI;收集相应胎儿超声心脏横纹肌瘤数量及大小、头颅MRI检查结果。结果 17例胎儿头颅MRI检查,其中11例见室管膜下结节信号,阳性率为64. 7%(11/17),3例同时合并有大脑皮层和皮层下结节信号,胎龄分布在25～35周;胎儿脑部结节在B-FFE及SS-TSE序列呈结节状低信号、T1WI呈等或稍高信号,以SS-TSE序列显示较好;本组17例胎儿均因超声检查有心脏横纹肌瘤而做MRI,心脏横纹肌瘤大小不一、数量不等;超声发现脑室旁结节状高回声2例; 17例胎儿临床结合影像学检查及基因检测确诊TSC共13例。结论产前超声检查提示胎儿心脏横纹肌瘤后,应进一步做头颅MRI检查,早、中孕期未发现颅脑结节时,晚孕期应再次随诊;超声发现心脏横纹肌瘤越大、数量越多、结合MRI发现室管膜下结节及脑皮质结构异常,诊断TSC的可能性越大,提示预后不良,两者综合检查,可帮助临床及时进行产前诊断。