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目的了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率，为CH和PKU患儿的早期干预提供依据。方法新生儿出生72小时后采集足跟血，用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素（TSH），用荧光法测定苯丙氨酸（Phe）含量。结果经对沈阳地区232258例新生儿进行筛查，检出CH患儿64例，发病率为1：3629；PKU患儿31例，发病率为1：7492。结论新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段，加强实验的全程质量控制，提高新生儿疾病筛查率，使CH和PK