目的 研究荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridiza-tion,FISH)在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leu-kemia,ALL)诊疗中的应用分析.方法 应用荧光原位杂交技术对1 36例急性淋巴细胞白血病患儿用标记的MYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/ D17Z1、TEL/AML1、MLL、BCR/ABL1、IGHDNA探针进行检测.结果 荧光原位杂交技术在1 36例患儿中总共检出了81例细胞遗传学改变,总体阳性率为59.56％,包括八种细胞遗传学异常.其中TEL/AML1融合基因和CHIC2/D1021/D1721多倍体检测中的阳性率较高,共43例,占53.10％,而BCR/ABL融合基因的阳性率最低,共3例,占4.70％.结论 FISH可以检出ALL的常见遗传学异常;TEL/AML1融合基因和CHIC2/D1021/D1721多倍体检测是儿童ALL最常见的分子遗传学异常,荧光原位杂交技术在儿童急性淋巴细胞白血病诊疗中显著提高检出率,在协助临床制定儿童ALL治疗方案及判断预后中具有重要价值.