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生殖器官的先天性异常在睾丸和附睾主要表现为发育不全或形成不全（一侧或双侧睾丸缺失），隐睾、睾丸发育不全，沃尔夫氏管节段性发育不全，旁睾、雄性子宫等。阴囊的先天性异常表现为阴囊发育不全或缺失，两侧阴囊分离和阴囊疝。阴茎和包皮的先天性异常表现为尿道裂口、短阴茎、阴茎系带过短，包皮口狭窄和假两性畸形。染色体的遗传缺陷或不正常的染色体组型将影响睾丸雄激素的产生或生殖器官雄激素受体的功能，而在不同程度上造成生殖道和外生殖器的先天性发育异常。另外，母体长期处于应激状态，采食某些致畸植物（如某些羽扇豆属、千里光属、槐兰