【摘 要】
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[目的] 了解胰岛素启动子因子1基因P239Q突变在中国汉族人中的分布情况,以探讨其在2型糖尿病的发生发展中的作用.[方法] 用PCR-RFLP对233例2型糖尿病患者及89例非糖尿病健康
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[目的] 了解胰岛素启动子因子1基因P239Q突变在中国汉族人中的分布情况,以探讨其在2型糖尿病的发生发展中的作用.[方法] 用PCR-RFLP对233例2型糖尿病患者及89例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查,对检出阳性者进行家系调查.[结果] 病人组中仅发现1例突变基因携带者,对照组均为阴性,家系研究显示该点突变不与糖尿病共分离.[结论] 该点突变在中国汉族人(包括2型糖尿病患者)中相当少见.该突变不与糖尿病共分离,且在非糖尿病者中亦可被检出,推测其可能作为一种修饰基因,与其它位点的突变共同作用,促
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