目的了解我省厅直医疗卫生单位人类遗传资源存储管理现状,为政府决策提供依据。方法采用全国通用问卷"人类遗传资源研究及管理基本情况调查表"对我省涉及人类遗传资源的厅直医疗单位进行普查,并对其保存收藏情况,存在的问题等进行分析。结果 7家单位涉及人类遗传资源收集和保藏活动,具备人类遗传资源保藏固定场所,配套设施完善;负责人类遗传资源材料收集保藏管理的专职人员441人,其中博士9人,硕士41人;保存健康人群样本225 260份,疾病人群样本45 821份,重要遗传家系遗传资源样本4 100份。2011年至2014年5月7家直属单位共承担人类遗传资源的科研项目55项,经费共计621万元,发表论文203篇,其中SCI收录20篇,出版科技著作3部,获得省部级科技奖励9项。结论对遗传资源研究成果分享缺少规范机制,遗传资源标本收集、存储存在重复浪费;资源存储规范和数据标准自成体系,存储遗传资源实物和数据的原始质量有待提高整合。建议注重中国人类遗传资源平台建设和覆盖范围;在国际合作中加强对我国人类遗传资源的保护;遵循知情同意原则,加强伦理审查管理。