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目的 探讨组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）基因检测在低碱性磷酸酶血症（HPP）产前诊断中的作用。方法 回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床资料，以及全外显子组测序检测TNSALP基因结果；采集家系成员外周血，及患儿母亲第2胎孕17周胎儿的羊水细胞，进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果 患儿，男性、6日龄，主要表现为多发性骨折，肢体缩短弯曲，呼吸困难，生后9天死于呼吸衰竭；血清碱性磷酸酶下降，血钙轻度下降，血磷正常，血清25羟维生素-D和甲状旁腺激素均正常；X线显示全身骨骼严重矿化不良，长骨干骺