【摘 要】
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X-连锁鱼鳞病（XLI）是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因（STS）位于X染色体短臂上,STS基因发生缺失或突变时可导致此病的发
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室
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X-连锁鱼鳞病（XLI）是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因（STS）位于X染色体短臂上,STS基因发生缺失或突变时可导致此病的发生。本研究收集一个家系的临床表型资料,其中先证者,男,足月顺产,11岁,全身皮肤干燥、粗糙、呈黑褐色鳞片状,主要累及腹部和肢体伸侧。采集家系中各成员的外周血提取DNA,采用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测,用全基因组芯片进一步明确X染色体微缺失片段的大小,随后采用MLPA
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