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[学位论文] 作者:俞冬熠, 来源:青岛大学 年份:2002
目的 研究建立一种临床可行的高准确性的快速诊断和产前诊断唐氏综合征的方法。 方法 应用 PCR-简单序列长度多态性(simple sequence length polymorphism,SSLP)技术,选择21...
[期刊论文] 作者:姜楠,俞冬熠, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2016
目的探讨染色体核型分析联合多重连接探针扩增(multiplex ligation probe amplification,MLPA)技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿结构异常的孕妇72例,经知情同意在超声引导下行经腹脐静脉穿刺术,取得胎儿脐血进行染色体核型分析,同时应......
[期刊论文] 作者:史博,俞冬熠,李朔,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2017
目的探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值。方法综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CM...
[期刊论文] 作者:俞冬熠,李朔,姜楠, 来源: 年份:2015
目的分析婴儿痉挛症患儿的临床特征,并对患儿及其父母进行遗传学检测。方法分析2014年3月接诊的1例婴儿痉挛症患儿面部特征、体格和智力发育状况。实验室检查采用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型,单核苷酸多态性(SNP)基因芯片技术检测染色体微小改变,荧光......
[期刊论文] 作者:吕慧玲, 俞冬熠, 万伟,, 来源:中华医学超声杂志(电子版) 年份:2009
目的探讨18三体综合征的超声表现及产前超声诊断的临床意义。方法对脐血或羊水染色体核型分析确诊为18三体综合征的8例胎儿超声声像图进行回顾性分析。结果8例18三体综合征胎...
[期刊论文] 作者:俞冬熠,温严,任慧颖, 来源:中国妇幼保健 年份:2004
目的:建立临床可行的、高准确性的、快速产前诊断唐氏综合征的方法.方法:应用聚合酶链反应一扩增片断长度多态性技术,选择21号染色体上4个具有高度多态性的STR位点对12例胎儿...
[期刊论文] 作者:姜楠,张印帅,俞冬熠, 来源:中华妇产科杂志 年份:2019
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在核型正常的颈部透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中应用的临床意义。方法收集2017年1月1日至2018年9月30日在青岛市妇女儿童医院因妊娠早期(妊娠11~13周+6)超声提示胎儿NT≥2.5 mm而进行产前诊断胎儿共85例,其中双胎胎儿3例,余82例均为单......
[期刊论文] 作者:俞冬熠,温严,任慧颖, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2004
目的用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的多态性诊断唐氏综合征(Down syndrome,DS)患者中额外21号染色体来源.方法选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,应...
[期刊论文] 作者:吕慧玲,俞冬熠,焦北鱼,, 来源:中国医疗设备 年份:2008
目的探讨中晚孕超声筛查在21-三体综合征产前诊断中的价值。方法对18例脐血或羊水染色体核型分析确诊为21-三体的胎儿声像图进行回顾性分析。结果18例21-三体中,10例为胎儿畸...
[期刊论文] 作者:王芳, 韩美艳, 姜楠, 俞冬熠,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2018
目的对2014-2016年青岛地区的产前筛查与产前诊断情况进行回顾性分析,为出生缺陷干预提供科学依据。方法应用1235全自动时间分辨荧光免疫分析仪(1235Automatic Immunoassay S...
[期刊论文] 作者:李朔, 赵炜, 张凯, 俞冬熠,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2015
目的探讨通过孕期进行遗传性耳聋基因携带者筛查以降低耳聋患儿出生缺陷的可行性。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对青岛地区1013例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行...
[期刊论文] 作者:于婷,李朔,赵炜,俞冬熠, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2019
目的探究双胎之一消亡导致非侵入性产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)假阳性结果的原因、规律和持续时间。方法在不同孕周对1例双胎之一消亡的孕妇进行3次NIPT检测,分析消亡前后胎儿游离DNA浓度的变化以及对NIPT结果的影响。对存活胎儿进行产前诊断,并......
[期刊论文] 作者:李朔, 赵炜, 欧阳奇琦, 俞冬熠,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
目的分析青岛地区遗传性耳聋的基因突变位点。方法对270例非综合征性耳聋患者用基因芯片技术检测4个耳聋相关基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA的9个突变位点。结...
[期刊论文] 作者:张凯,赵炜,任慧颖,俞冬熠,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2015
目的探讨研究淋巴细胞主动免疫疗法治疗由于封闭抗体缺乏导致的同种免疫型反复自然流产的临床治疗效果。方法以经临床确诊为封闭抗体缺乏所致的反复自然流产的145例患者为研...
[期刊论文] 作者:韩美艳,俞冬熠,姜楠,任慧颖,, 来源:中国产前诊断杂志(电子版) 年份:2014
目的分析影响羊水细胞培养成功率的因素并探索提高成功率的方法。方法以方法改进时间为界将羊水细胞培养结果分为两组,对比两组羊水细胞培养方法及培养成功率的差异。结果改...
[期刊论文] 作者:姜楠,张印帅,宋丽杰,俞冬熠,, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2020
目的:探讨高通量测序技术对于除21、18、13等常见的染色体非整倍体异常外染色体拷贝数变异检测的临床意义。方法:选取自愿参与无创产前检测(non-invasive prenatal test,NIPT)...
[期刊论文] 作者:俞冬熠,张全启,齐洁,田茂鑫,, 来源:同济大学学报(医学版) 年份:2006
目的 研究血细胞专有的酪氨酸磷酸酶(hematopoietic protein tyrosine phosphatase,HePTP)在B细胞凋亡研究模型[B细胞表面抗原受体(B-call antigen receptor,BCR)诱导的WEHI231细胞...
[期刊论文] 作者:任慧颖,俞冬熠,张钰洽,韩美艳, 来源:中国产前诊断杂志(电子版) 年份:2015
目的 通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系.方法 对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358...
[期刊论文] 作者:韩美艳, 梁思颖, 姜楠, 王云, 俞冬熠,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2004
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[期刊论文] 作者:张战红,许茜,孙越,俞冬熠,陈涛涛, 来源:中华医院管理杂志 年份:2010
2005年卫生部颁布并实施的(以下简称)对加强产前诊断技术的管理和有效降低出生缺陷起到了积极的作用.我院按照规范开展产前诊断各项工作并探讨纵横两方面的产前诊断技术系统管理模式,即全市出生缺陷产前筛查网络建设与管理的横向管理及产前诊断中心内部与网络的......
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