丙酸血症相关论文
目的 探讨晚发型丙酸血症的临床特征及诊治方法.方法 依据患儿临床特点和实验室结果,考虑遗传代谢疾病,通过血液串联质谱(MS/MS)分......
对首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心2019年3月收治的1例丙酸血症并扩张型心肌病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，2......
目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia，PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其......
本文报道1例小儿丙酸血症，患儿女，7个月余，以发育落后、反应差为主要临床表现。首次MRI检查示双侧额、顶、颞部局部脑沟增宽加深，双侧......
丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。由于丙酰辅酶A羧化酶的缺陷导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢障碍，引......
患儿，女，21 d，因"少吃、少哭、少动1 d"由外院转入广东省妇幼保健院。患儿主要表现为肌张力减低，意识障碍进行性加重，全血细胞减少及......
目的探讨2例丙酸血症患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2例丙酸血症患儿的病例资料及家系的基因突变检测，并复习相关文......
目的探讨气相色谱-质谱联用（GC-MS）分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科......
丙酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸血症。除生长发育障碍和中枢神经系统损伤外,其最主要的中远期并发症,同时也是常见的致死原因......
第一部分 常见有机酸血症患者的脑磁共振成像及临床特点分析目的:探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振成像特点及其诊断价值,旨在......
病例摘要患儿,男,2岁8个月,因呕吐、发热3 d,昏迷1 d入院.3 d前呕吐、发热,随后出现意识障碍,惊厥发作一次伴呼吸困难,外院查血WBC......
患儿男 ,9个月 ,主因间断发热 15天 ,呼吸困难 2天于 1998年 11月 2 7日入院。患儿于入院前 15天开始发热、稀便 ,惊厥发作 1次 ,......
串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断 ,是开展先天性甲状腺功能减低症筛查以来新生儿筛查史上最重要的进展。它主要通过数十种小分子......
目的 探讨丙酸血症的临床特征及诊治.方法 回顾临床确诊新生儿起病型丙酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿生后即发病......
目的:分析1个丙酸血症(propionic acidemia，PA)家系的致病变异。方法:通过多重探针杂交富集患儿n PCCA和n PCCB基因的全......
目的:研究丙酸血症患儿的临床特征及致病基因突变情况。方法:回顾性分析2017年5月至2018年6月南京医科大学附属妇产医院收治的2例......
期刊
目的:探讨1个丙酸血症家系的遗传学病因，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:应用高通量测序技术对先证者及父母进行核心家系全......
目的 回顾性分析串联质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症筛查中的应用.方法 利用液相串联质谱技术筛查2015年10月至2017年12月在该院......
总结了4例有机酸血症患儿的护理要点,主要包括:正确采集标本,为早期诊断提供依据;急性期快速建立有效的静脉通路,纠正水、电解质、......
丙酸血症（PA）为一种少见的有机酸血症,其临床表现常为非特异性,极易误诊和漏诊,现将1例被误诊为肾小管酸中毒的PA病例报告如下。临床......
采用尿素酶法及气相色谱 -质谱仪检测临床疑有代谢性疾病患儿的尿液。结果检出 5例丙酸血症。表明本方法比传统方法能更准确、快速......
<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)和丙酸血症(propionic acidemia,PA)是两种较少见的常染色体隐性遗传病。由于该......
目的 探讨丙酸血症患者脑磁共振表现及氢质子磁共振波谱（1H-Magnetic Resonance Spectroscopy,1H-MRS）成像的诊断价值。方法 9例丙酸......
<正> 丙酸血症为1968年由Hommes等发现的一种新的代谢异常症。临床上以周期性酮发作为特征伴有酸中毒、呕吐、脱水、进行性昏迷、......
患儿，男，21个月，因嗜睡、纳差1d伴稍咳收入院。患儿出生史无殊，1岁内生长发育与同龄儿童基本相仿，1岁后生长发育始迟缓，入院时仍不会扶站......
目的:丙酸血症(propionic acidemia, PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要......
甲基丙二酸血症(MMA)和丙酸血症(PA)是常见的有机酸代谢遗传病,由于基因缺陷导致有毒代谢物在患者体内积累,引起反复的代谢性酸中......
丙酸血症是一种较常见的有机酸血症，临床表现缺乏特异性。既往因为缺乏可靠的诊断方法，所以确诊困难，误诊率较高。随着串联质谱和气相......
丙酸血症是新生儿期常见的有机酸代谢病,临床表现缺乏特异性,且新生儿期起病多呈急性危重症,对临床能否及时救治提出了巨大的挑战......
目的认识丙酸血症的临床特点。方法回顾分析2012年至2015年反复我科住院治疗的2例丙酸血症同胞患儿的临床资料。结果本组2例病例为......
丙酸血症是先天性有机酸代谢异常中较常见的疾患 ,多于新生儿或婴儿早期起病 ,死亡率、致残率极高 ,早期发现、合理治疗是挽救患儿......
用气相色谱法对人尿中短链脂肪酸进行测定。气相色谱法测定人尿中短链脂肪酸具有操作方便、分析速度快、灵敏度高、结果准确等特点......
患儿，女，19d，因拒乳、嗜睡6d、抽搐1次入院。患儿6d前无明显诱因出现拒乳，嗜睡，反应差，无发热，无呕吐。当地医院予抗感染治疗无好转来本院......
患儿,女,3个月,因精神反应差1个月,加重3d入院。患儿于入院前1个月无明显诱因出现反应差,嗜睡。3d前精神差明显加重,嗜睡,吃奶少,......
<正>遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,使其编码的产物功能发生改变,而出......
新生儿期急性发病的遗传性代谢病 (IMD)若没有获得产前的诊断 ,常常因难以得到及时准确的诊断及早期救治而死亡 ,或遗留严重的神经......
目的 :探讨对2例丙酸血症患儿进行对症护理的临床效果。方法 :选择2014年1月至2015年9月期间在南京医科大学附属儿童医院接受治疗......
目的 提高对遗传代谢病神经系统症状的认识。方法应用气相色谱-质谱联用仪（GC／MS）对5例病人的尿样本作有机酸分析。进行筛查诊断，对3例......
丙酸血症是一种先天性有机酸代谢异常的疾病,常于新生儿或婴儿期发病,病死率及致残率极高,为进一步增强对本病的认识,做到早发现、......
