低深度全基因组测序相关论文
＜正＞据报道，全球大约790万儿童具有遗传所致或部分遗传原因所致的出生缺陷[1],我国出生缺陷儿童占总出生人口的比例为5.6%[2]。目前，出......
目的分析7例低深度全基因组测序(copynumbervariationsequencing，CNV-seq)检出仅涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失胎儿的遗传学检查结......
目的探讨MECP2重复综合征患者的临床症状及遗传学来源，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2018年1月至2019年9月在郑州大......
目的对1例反复高热疑似为少汗型外胚层发育不良的患儿进行基因检测，以明确其病因。方法应用医学全外显子组测序技术(whole exome se......
目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental reta......
包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)在内的基因组异常是导......
目的 应用低深度全基因组测序技术,探讨绒毛染色体异常与胚胎停育的关系.方法 收集我院285例胚胎停育患者绒毛组织,用高通量测序方......
目的探讨X染色体长臂异常女性不孕患者的临床和遗传学效应。方法对7例X染色体长臂异常女性不孕患者进行常规外周血淋巴细胞培养及......
目的分析22q11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断、亲代验证及妊娠结局，为遗传咨询提供依据。方法对低深度全基因组测序技术(copy numbe......
目的应用纳米孔三代测序技术检测人类染色体非整倍体样本，并探讨其性能及应用前景。方法使用MinION三代测序仪对从分别携带X染色体......
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和低深度全基因组测序(CNV-seq)技术在流产遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年5月至2019......
目的:通过总结一个Alagille综合征(ALGS)家系的临床特征及遗传特点,以期提高对ALGS的认识和遗传学诊断水平。方法:收集一个ALGS家......
目的探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异(CNV)的特征。方法收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料,采集......
目的对3个因不同指征进行拷贝数变异(CNV)检测的孕妇进行产前诊断,以排除胎儿染色体致病异常。方法通过羊膜腔穿刺采集胎儿羊水,使......
目的:本课题对57个先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)家系进行遗传学研究。一方面研究CHD与各种遗传因素之间的关系,另......
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