目的研究山东地区甲状腺发育不全(TD)的先天性甲状腺功能减退(CH)患儿甲状腺激素受体β(TRβ)基因突变类型及特点，为基因诊断及产前......

目的:探究分析小儿先天性甲状腺功能减退症的临床效果.方法:选取我院在2016年-2018年期间所收治的64例小儿先天性甲状腺功能减退患......

钠/碘共转运体(NIS)是位于甲状腺基底细胞膜上的一种糖蛋白,主要功能为将血碘主动转运入甲状腺细胞.近年人NIS基因的克隆成功,使人......

先天性甲状腺功能减退症(CH)是最常见的新生儿内分泌疾病之一,主要表现为甲状腺激素合成不足、智能落后、生长发育迟缓等.甲状腺激......

【目的】总结6年来朝阳市先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism,CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）的筛查及干预结果......

笔者用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法测定甲状腺素(T4),以筛查新生儿先天性甲状腺功能减退(简称甲低),现报道如下。......

人钠/碘同向转运体(hNIS)基因位于第19号染色体上,已发现9种hNIS基因突变类型,以错义突变最多.这些突变经体外实验证实均可使hNIS......

目的探讨左旋甲状腺素钠治疗先天性甲状腺功能减退的最佳初始剂量。方法选取2013年6月—2015年4月济源市人民医院收治的先天性甲状......

目的对山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大的患儿双氧化酶1(DUOX1)基因突变进行筛查研究,为产前及基因诊断提供理论基......

目的先天性甲状腺功能减退症（Congenital hypothyroidism, CH）常由基因异常导致,NK2同源盒1 （NK2 homeobox 1, NKX2-1）基因突变是造成C......

钠／碘共转运体(NIS)是位于甲状腺基底细胞膜上的一种糖蛋白，主要功能为将血碘主动转运入甲状腺细胞。近年人NIS基因的克隆成功，使人们......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

<正>先天性甲状腺功能减退症是新生儿最常见的内分泌疾病,通过对新生儿足跟血促甲状腺激素(TSH)进行筛查、早期确诊,是避免神经精......

目的探讨先天性甲状腺功能减退发生的相关因素。方法选择2015年6月至2018年3月在绵阳市第三人民医院接受治疗的93例新生儿先天性甲......

分析了先天性甲状腺功能减退病因学及引致原因,阐述了N2.KX2-1基因表达异常引起甲状腺受累的具体表现,对NKX2-1在先天性甲状腺功能......

目的:探究山西省六个地区先天性甲状腺功能减退(CH)的流行病学特征以及预后影响因素,为CH患儿的早预防、早发现、早治疗以及疾病转......