病史摘要患儿，女性，8个月20 d，生长发育迟缓8个月，咳嗽5 d，发现血糖低半小时病史。生后半个月余出现体格生长迟缓，运动发育落后，6个月始会......

先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation，CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病，是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过......

目的探讨PMM2基因突变在诊断先天性糖基化异常(CDG)中的作用。方法以2017年在郑州大学第一附属医院小儿内科临床诊断为CDG的2例患......