目的报告1例由LMNA基因错义变异所致的先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy，CMD)，并分析该错义变异的致病性。方法对......

目的确定1个先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy, CMD)家系的POMT1致病基因突变，并对该家系中孕11周的胎儿进行产前......

先天性肌营养不良症（congenitalmusculardystrophies，CMD）是指出生时或出生后不久即具有肌无力表现的一组遗传性疾病，病理表现为肌纤维......

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