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目的检测脆性X综合征患者或携带者FMR1基因5′非编码区CGG序列的重复数。方法应用三引物荧光PCR-Sanger测序法检测一例男性脆性X综......
采用多聚酶链式反应（PCR）结合银染或非同位素杂交的方法，对15例脆性X染色体阳性的患者和携带者进行了检查。结果显示，该方法可以检出FM......
目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-M......
目的 探讨华南地区不明原因智力低下患者中脆性X智力低下基因FMR1和FMR2基因突变情况.方法 选择自2009年10月至2014年4月就诊于广......
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],95%以上的脆性X综合征患者是由......
孤独症经常指自闭性疾病或幼儿自闭症,是一种在3岁以前发生的复杂的行为异常。孤独症患儿以缺乏社会交往及交流能力、有重复性模式......
脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种 X 连锁不完全外显性遗传病,是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因......
原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI),又称为“卵巢早衰”(premature ovarian failure,POF),其定义为40岁以前......
