单基因病相关论文
尽管每一种罕见病的发生率极低,但已确认的罕见病＞6000余种,累及人群约占总人口的6%~8%。对患者和整个社会而言,针对罕见病的治疗有......
单基因病（monogenic disease）也常称为孟德尔遗传病,由单个基因突变导致,在疾病的发生中遗传因素起着主导作用,遗传方式遵循孟德尔分......
背景与目的目前,通过无创性方法产前检测单基因病仍是很困难的,这是由于母体血浆中的胎儿游离DNA只占母体血浆游离DNA的10%左右。......
病史摘要患者男，29岁，自婴儿期起出现手掌、脚掌角化过度，手掌触觉弱，无汗，家族成员具有相似的临床症状。婚后1年未育，有生育需求，为降低......
自身免疫反应破坏胰岛β细胞功能是1型糖尿病(T1DM)的重要病因，一些单基因自身免疫性综合征可伴有不同程度的T1DM发生，这是深入认识......
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径.传统......
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA,cff-DNA）的发现,给临床检测提供了一条新的途径。传统的......
单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担.单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一......
文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述，包括：神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同......
目的应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)对核型和染色体微阵列分析结果未见异常的先天性泌尿系统发育异常(cong......
人类基因组学和分子生物学的发展得出了一个结论，几乎人类的任何疾病都可以在基因上找到原因，只是有的疾病涉及的基因多一些，因而发病......
以培养的外阴部皮肤成纤维细胞（GSF）为材料，以人工合成的雄激素（3H-R1881）为配体，采用完整细胞及核特异结合以及受体热稳定性的测定方法，......
随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for ......
湿疹和血免疫球蛋白E(IgE)水平升高不仅是特应性皮炎的特征，也可能是皮肤相关单基因病以及某些综合征或免疫出生错误的表现之一，如高......
目的:利用母体外周血中的胎儿游离DNA进行非整倍染色体的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)已广泛应用于临床,由......
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1～3例聋儿，其中大约60%的新生......
随着遗传学检测技术的迅速发展，遗传学信息在血液系统疾病中的重要性不仅仅表现在遗传病的诊断和预后分析中，它对于血液系统肿瘤的诊......
卢光教授 胚胎植入前遗传学诊断(ＰＧＤ),又称为孕前诊断。顾名思义,是在胚胎植入母体前(或妊娠前)完成的遗传学诊断。因此不需要通过......
探讨福州市独生子女病残儿的病因和防治对策。方法根据国家计生委《独生子女病残儿医学鉴定诊断暂行标准及第二胎优生原则》，福州市......
目的 (1)寻找单基因病痒疹样亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)一家系的基因突变位点。 (2)探讨对氧磷酶1(PON1)与多基因......
20世纪 90年代初以来 ,随着分子生物学技术的日益完善 ,胚胎植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇ ｎｏｓｉｓ,ＰＧＤ)的发展十分迅速 ,临床上可以鉴定性别 ,诊断多种......
全基因组外显子测序是一种将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于其具有对常见和罕见变异高......
代谢性皮肤单基因病是由某些代谢性原因引起皮肤异常表现的单基因病,这类疾病具有遗传性、代谢异常以及皮肤异常表现等共同特点,主......
极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质。激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断(PGD)周期......
很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险,严重影响患者生存质量.其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为只......
1901年,阿奇博尔德·加洛德爵士鉴定出已知的第一种人体遗传疾病尿黑酸尿症.今天我们认识到,至少有8 000种人体疾病是由单个基因突......
在人类六千余种单基因病中,累及神经系统的遗传病或综合征约占1/2,以神经系统症状体征为主要临床表现而归为神经系统遗传病或综合......
本文回顾了科学和医学研究中处理复杂性问题的新的概念和方法.生物信息学已经在基因组学和蛋白质组学的研究中发挥了重要的作用.而......
α和β-地中海贫血(地贫)是被最先阐明分子基础的人类单基因病,α地贫主要是由于α珠蛋白基因大片段缺失引起,而α-地贫则主要为β......
新一代测序技术的产生和发展为疾病研究带来了新的机遇.作为一种高效、快速和高性价比的研究方法,外显子组测序技术已经开始应用于......
目的用引物延伸预扩增(PEP)方法对种植前胚胎进行单基因病诊断的实验研究.方法取IVF后剩余胚胎的一个卵裂球用PEP方法,扩增SRY、ZP......
在医科类大中专院校以及高中生物学教材中，都普遍含有人类单基因遗传内容的章节，在这一节中常运用遗传病系谱来综合反映遗传的基本规......
据Mckusick编著的<人类的孟德尔式遗传>公布的资料统计,单基因遗传病及遗传性状2001年已达到12680种之多,估计在人群中约有4%～5%的......
植入前遗传学检测(PGT)应用于单基因病、染色体病、高龄和反复流产的患者,阻断了遗传缺陷向子代传递,提高了临床妊娠率。近年来,微......
