吉尔伯特病相关论文
目的 分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异.方法 回顾性分析20......
临床资料患者,男性,24岁,某部运输机飞行员,飞行时间390h。因发热、腹泻5d,全身瘙痒性红斑1d来院就诊。当日抽血检查发现丙氨酸转氨酶(AL......
目的利用高分辨熔解曲线技术,建立一种快速分子筛查UGT1A1基因缺陷相关的Gilbert (GS)和Crigler-Najjar综合征(CNS)的方法。方法方法......
Gilbert综合征(GS)是一种发病率较高的遗传性高胆红素血症,以长期间歇性轻度非结合胆红素升高为主,通常不伴随溶血或肝脏结构性病......
目的 通过对1个中国Gilbert综合征家系成员临床特征分析,结合致病基因尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因已知突变位点鉴......
Gilbert综合征属于先天性非溶血性黄疸,是一种胆红素代谢障碍性疾病。胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)缺乏或活性降低是Gilb......
先天性非溶血性黄疸是黄疸性疾病中的一大类,除母乳性黄疸外,临床上相对罕见,多属遗传代谢类肝病,包括以非结合性胆红素升高为主的......
目的分析吉伯特综合征的诊疗过程与药学监护重点,为药师参与临床合理用药提供参考依据。方法分析1例吉伯特综合征病人的诊疗过程及......
一例吉尔伯特综合征患儿自幼反复出现巩膜黄染,无其他自觉症状;血清胆红素水平升高,以非结合胆红素为主;排除胆道梗阻、溶血等其他......
背景:国内关于遗传性非结合性高胆红素血症(Gilbert综合征)的基因研究极少见。目的:通过分析1例中国Gilbert综合征患者及其家系成员的......
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Gilbert综合征是最常见的遗传性高胆红素血症,发病率较高。简述了Gilbert综合征的流行病学特征、常见的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移......
目的总结Gilbert综合征的临床特点,便于诊断、鉴别诊断及治疗。方法总结了经肝组织活检明确诊断的Gilbert综合征96例,从家族史、临......
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