目的研究中国人多囊肾病基因1(polycystic kidney disease1gene,PKD1)突变的特点,检测基因突变位点。方法25例多囊肾患者,正常对照......

常染色体显性遗传型多囊肾病（ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病。在美国，其发病率为1／400～l／1000。主要表现为囊肿形成和进行性增大，60......