多态性变异相关论文
研究背景和目的特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)是特发性间质性肺炎中最常见的类型,病因不明,预后差,目前除肺......
目的 探讨Y染色体倒位和Yqh-与先天性智力低下的关系.方法 外周血淋巴细胞培养、G显带进行染色体核型分析.结果 315病残儿中,检出i......
由中国科学家领衔的一个国际科研小组5日宣布，历经5年时间，他们完成了对绵羊基因组的测序、組装及分析工作。这项成果使人们对反刍动......
不良孕产史包括自然流产、死胎、胎儿畸形、不孕不育或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史，此类患者是妇产科遗传咨询的主要对象。引......
研究背景和目的MUC5B启动子区G>T的变异,SNP (rs35705950)被证实与高加索人群中家族性肺间质病(familial interstitial pneumonia,......
目的探讨Y染色体多态性变异及数目、结构异常是否会引起临床效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析,必要时加做C......
本室自1986年至2000年10月以来发现41例9号染色体异常,其中9号臂间倒位35例占85%;9号正位重复4例占9.7%;9号部分缺失1例占2.4%;易......
