多重连接探针扩增技术相关论文
目的:遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraparesis,HSP）是一组具显著异质性的疾病,以下肢痉挛无力为特征,复杂型患者可伴认知......
背景甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism,HP）,简称甲旁减,是因各种原因所致甲状旁腺素（parathyroid hormone,PTH）分泌不足,引起钙......
目的明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法......
目的对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)家系进行基因诊断与产前诊断，为SMA的遗传学分析方法提供参考，并初步探讨SMA缺......
目的针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系，采用多种检测手段建立DMD/BMD......
目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)与第二代测序技术对假性肥大型肌营养不良(DMD/BMD)家系进行产前诊断，创建可靠的、高效的DMD产......
目的检测1个重型血友病A(hemophilia A, HA)患者家系凝血因子Ⅷ基因(F8)的突变情况，明确F8基因的突变类型，为家系提供遗传咨询。方法......
目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接......
目的探讨染色体核型分析联合多重连接探针扩增(multiplex ligation probe amplification，MLPA)技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的......
目的分析Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特征及分子诊断方法，以提高儿科医师对本病的认识。方法收集白求恩国际和平医院新生儿......
目的运用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)基因大片段缺失和重复突变。方法2012年7月至2014年10月上海交通......
目的探讨Menkes病的临床及实验室特点与基因诊断方法。方法对2例确诊为Menkes病患儿的临床和实验室特点及基因诊断方法进行回顾性......
目的利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿进行明确诊断。方法收集1例拟诊MDC1A患儿的临床资料，采集患儿及父母......
目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在血友病B(HB)基因诊断中的应用.方法 采用MLPA和短串联重复序列(STR)基因连锁分析对由于凝......
期刊
Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）是基因表达缺陷所致的先天性疾病，临床主要表现为先天性脐膨出、舌体大、......
目的:探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床特征、基因遗传学特点以及泛素蛋白连接酶E3(Ubiquitin-protein ligase E3A......
目的:对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测.方法:应用目标序列捕获高通量测序技......
目的:对3例Menkes病患儿家系的n ATP7A基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。n 方法:应用二代测序(next-g......
目的:分析假性肥大型肌营养不良临床特点以及基因突变情况，为基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2018年3月至2019年3月在......
目的：探讨对胎儿超声异常、单纯高龄及单纯产前筛查高风险孕妇进行染色体疾病产前诊断的意义及多重连接探针扩增技术（Multiplex liga......
目的 调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率.方法 采用靶向二代测序方法(next-generation sequencing,NGS)对广......
期刊
目的探讨12例原发性肉碱缺乏症患者临床表现与生化代谢特点，并分析其SLC22A5基因突变类型。方法对12例患者病历资料进行回顾性分析；S......
目的 分析中国人家族性结直肠癌错配修复基因大片段变异的特点.方法采用多重连接探针扩增技术,分析32例具有家族史结直肠癌、20例......
目的通过对运动神经元生存基因1(SMN1)部分缺失的脊髓性肌萎缩症(SMA)病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探......
目的 探讨多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变......
目的 探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)......
目的比较不同产前羊水检测技术的性染色体检测结果,评估不同检测方法对检测结果的影响,指导临床工作中正确认识各项检测结果的临床......
性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治......
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB;OMIM180200）是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤,是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,......
目的对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD基因突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道,并对其临床表现进行......
目的拟通过多重连接探针扩增技术（MLPA）对1个假肥大型进行性肌营养不良（DMD）家系进行检测以明确DMD的诊断,结合患者临床表现进行分析并......
目的联合应用等位基因特异性PCR与多重连接探针扩增技术（MLPA）对腓骨肌萎缩症（CMT）患者进行PMP22基因重复突变的检测，并初步验证两种方......
背景:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种异质性的遗传性神经系统疾病,临床上可分为单纯性截瘫和复杂性......
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病，分为杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏进行性肌营养不良症（BMD），均是由于DMD基因（Xp21．2）突变所......
目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)与高通量测序技术(NGS)对假性肥大型肌营养不良(DMD)患者基因检测的临床应用价值,为进一步创......
注意缺陷多动障碍(ADHD)、孤独症谱系障碍(ASD)和智力障碍(MR)是儿童发育门诊最常见的几种疾病。病因非常复杂,包括生物医学因素和......
目的分析22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome;22q11.2 DS)患儿临床特征及其临床意义。方法将77例22q11.2 DS疑似患儿......
唐氏综合征是人类常见的染色体疾病,经典的细胞遗传学方法是诊断唐氏综合征的金标准,但其局限性不适合大规模的产前诊断。随着分子......
目的:探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒变异中的......
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目的:总结Angelman综合征(AS)家系的病例资料,分析其临床和遗传学特点,提高临床医生对AS的认识。方法:收集1个AS家系中两兄弟及其......
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期刊
分子诊断在遗传性和先天性疾病的诊断中起到越来越为重要的作用。本研究以我国南方高发的a-地中海贫血与人类胎儿常见的21-三体综......
非综合征性前庭水管扩大(non-syndromic Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)是一种最常见的内耳畸形,其在感音神经性聋的患者中约......
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统变性疾病,其发病机制复杂,临床多表现为缓慢进展的双......
背景与目的细胞遗传学信息对于骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndromes, MDS)的诊断分型和预后评估都具有非常重要的价值。......
目的对比多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)与染色体核型分析技术,明确两种技术在流产绒......
目的对深圳地区地中海贫血(简称:地贫)人群及正常人群进行HBA、HBB基因突变的筛查,旨在提高地贫基因确诊率,发现传统基因诊断技术......
目的将多重探针依赖式扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于检测大部分胎儿染色体非整倍体疾病(......
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