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小基因剪接分析相关论文

结节性硬化症和化脓性汗腺炎致病基因突变筛查和功能研究

第一部分TSC患者的突变筛查结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),是一种累及多个系统的常染色体显性遗传的神经皮肤综合......

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结节性硬化症 TSC1 TSC2 突变全外显子组测序体细胞突变 mTOR 化脓性汗腺炎 γ-secretase NCSTN 剪接突变小基因剪接分析

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