尼曼匹克病相关论文
目的分析C型尼曼匹克病(NPC)的临床特征、诊断及治疗。方法对1例NPC患儿的临床表现、实验室资料进行归纳总结，结合文献进行综合分析......
1 临床资料患者女,23岁.因渐进性全身水肿伴皮肤巩膜黄染半年于2013年10月入院.患者幼年时即诊断为尼曼匹克病(内脏型),后未接受特......
病例女,16岁,因发现高脂血症3年,头昏、失眠、心慌、胸闷半月入院。血压100/65 mmHg,心肺无异常。查血脂:甘油三酯18.9 mmol/L,总......
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,它导致肝、脾、肺、脑和骨髓中神经鞘磷脂和胆固醇......
患儿，男，2(8)/(12)岁，山东潍坊人，因腹部包块2年来院求治。患儿系第二胎第二产，足月顺产，新法接生，出生体重3.2 kg,1 min阿氏评分7分。母......
一、病例女，37岁，6年前在某医院被诊治为慢性再生障碍性贫血，患者今年7月住院，查体：体温正常，消瘦，颜面及皮肤呈腊黄色，体格智力发育正常，触......
尼曼匹克病（NPD）和戈谢病（GD）均为类脂沉积病，是先天性家族性常染色体隐性遗传性疾病。两种疾病少见，在发病机制、临床表现、细胞形态等......
1临床资料患者，女性，39岁，陕西宁强人，因“发现右侧锁骨下包块6月”为主诉入院。既往体健，否认高血压、糖尿病病史。否认家族相关疾病遗......
通过对一例尼曼匹克病患者的观察,实施有效的护理措施,对患者进行心理干预,减少并发症的发生,保障患者安全,延长患者生命,提高其生......
目的了解尼曼匹克病的多样化临床表现,增强诊断与鉴别诊断能力,减少误诊或漏诊。方法报告1例7月龄尼曼匹克病患儿的发病及诊断经过......
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,它导致肝、脾、肺、脑和骨髓中神经鞘磷脂和胆固醇......
目的总结尼曼匹克病肝移植患者术后妊娠的临床经验。方法回顾性分析1例尼曼匹克病B型患者接受肝移植后成功妊娠分娩的临床资料。结......
目的:分析尼曼匹克病的临床特点、诊断、治疗、预后,提高对尼曼匹克病的认识和诊断水平,以减少该病的误诊和漏诊。方法:对2005年20......
尼曼匹克病 (Ｎｉｅｍａｎｎ Ｐｉｃｋｄｉｓｅａｓｅ ,ＮＰＤ)是一种常染色体隐性遗传性疾病 ,至今以完整的尸检进行病理临床分析者很少 ,现将我科 2例ＮＰＤ尸检报告如下。病例 1,......
1 病例介绍患儿彭德华 ,男 ,2岁 6个月 ,因“肝脾肿大 1年多 ,于 2 0 0 2年 8月 2 9日入院。入院症见 :精神疲倦 ,低热 ,呼吸较促......
1临床资料患者女,55岁,因“腰痛伴活动受限1年,加重并下肢痛、行走困难2月”于2016年2月2日入住外科。患者既往体健。父母非近亲结......
患者,女,47岁,因＂左上腹肿块伴胀痛1年余＂入院。年幼时曾因体格发育迟缓于当地医院检查,血常规发现＂三系下降＂,此后多次复查均提示＂三系......
