目的 检测局灶性真皮发育不全(focal dermal hypoplasia,FDH)患者PORCN基因突变情况,探讨基因型与表型的相关性.方法 收集1例局灶......

目的 报道1例PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全（FDH）患儿并文献复习,为该病的临床诊断提供参考。方法 总结患儿的临床表现......

患者女,19岁,临床表现为皮肤网状色素沉着,脂肪疝,乳头状瘤以及头颅、耳、牙齿、毛发、甲发育异常,上肢不对称,并指,脊椎裂。皮肤......