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常显遗传相关论文
马凡氏综合征11个家系16例报告
国内以往报道的马凡氏综合征病例多为常显遗传和多伴有心血管方面的病变.但我们近40年来调查和诊治的11个家系16例与以往报道的不......
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马凡氏综合征
家系图
常显遗传
晶体囊内摘除
鼻下方
晶体全脱位
晶体囊外摘除术
视力光感
外周血染色体
上睑下垂
幼儿皮肤弹力过度症1例
患儿男性,年龄2岁4个月,因“反复外伤后皮肤淤斑、瘢痕2^+年”2006年10月16日入院。2年前,患儿轻微外伤后受伤部位即出现皮下淤斑,现可......
期刊
常显遗传
关节松弛
皮肤弹性
常染色体显性遗传
患儿父母
基因突变
临床表现
生化异常
关节活动度
分子遗传学
临床表型
关节脱位
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