常染色体显性遗传性相关论文
门诊的时候，时常有患者拿着检查报告来问我，“肾囊肿是什么？严重吗？需不需要治啊？”言语之中透露着担忧。通俗而言，肾囊肿就是肾脏里面长......
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼.是以长骨干骺端......
传统治疗症状性多囊肝的方法有外科开窗、经腹腔镜开窗、部分性肝切除、肝脏移植、经皮穿刺抽吸及注入硬化剂治疗等，均存在一定缺陷......
慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病（Huntington disease，HD），是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病，临床上较......
总结9例常染色显性遗传性多囊肾病病人并发囊肿感染的护理经验。护理要点包括:动态病情观察,容量监控,囊肿穿刺辅助诊断治疗,药物......
视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性.常染......
根据表达方式和对组织影响的不同,视网膜色素变性(RP)相关基因可分为三种类型.本文介绍了前体mRNA的剪切过程,简述了三种前体mRNA......
Von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一类罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征，家族性血管母细胞瘤是VHL综合征的标志。1904年德国......
显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病（cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopat......
结节性硬化症是一种较罕见的常染色体显性遗传性单基因皮肤病,其临床特征为皮肤损害,智力障碍及癫痫,常在5岁以前发病,但表现具有......
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bournville病，是一常染色体显性遗传性神经皮肤疾病综合征，临床表现复杂，可累及脑、......
遗传性多发性外生骨软骨瘤病（Hereditary multiple exostoses，HME）是以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传性骨病。笔......
Von Hippel- Lindau（VHL）病为常染色体显性遗传性肿瘤综合征,发病率为（2.50～2.80）/10 万,此病可有遗传因素及家族史,涉及多个系统,临床......
