常染色体显性遗传性疾病相关论文
鳃-耳-肾综合征（branchio—oto-renal syndrome）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、......
Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome，TCS）也称下颌骨颜面发育不全综合征，发病率约为1/500000，是一种常染色体显性遗传性......
预激综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。是引起阵发性室上性心动过速的主要原因之一。发病率为0．15‰～3．00‰。预激综合征大多为散......
肥厚型心肌病是以心肌非对称向心性肥厚、左心室舒张期充盈受限、室壁顺应性下降为特征的一种常染色体显性遗传性疾病，发病比例为1/......
目的观察低钾型周期性瘫痪的临床特点,探讨其治疗方法.方法分析40例病人的临床表现及辅助检查结果.结果本组病人均四肢软瘫,腱反射......
<正>重度甘油三酯血症主要见于哪些情况?有何危害?轻度的血浆甘油三酯升高与饮食的关系非常密切。当血浆甘油三酯浓度>3.4mmol/L(3......
神经纤维瘤病（NF）是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤......
结节性硬化症（TSC）是单一常染色体显性遗传性疾病。现报告1例TSC合并脑出血如下。1病例女,41岁。因＂不能言语、右侧肢体无力2周＂于2011......
尿道下裂是男性外生殖器最常见的泌尿生殖系先天性畸形,其发病率约为1/300,属常染色体显性遗传性疾病,需要手术矫正治疗,且手术是......
目的总结家族性腺瘤性息肉病(FAP)的诊断和治疗经验.方法结合文献进行分析经治疗的9例家族性腺瘤性息肉病.结果全组9例,男6例,女3......
黑斑息肉综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病，其子代遗传率为50％，是一类原发于胃肠和生殖系统的多器官错构瘤，以口唇、口颊黏膜以......
先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，又称睑裂狭小－上睑下垂－倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus......
雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病。在幼儿至学龄前发病，随着年龄增长而逐渐增多，青春期达高峰。主要分布于面颊、手背等暴露部位，尤......
多发性神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF），根据其临床及遗传学特征分为1型和2型。1930年，Gardner和Frazier证实神经纤维瘤病Ⅱ型（neuro......
Brugada综合征是一种有高度猝死危险的心脏结构正常的致心律失常性疾病，属于常染色体显性遗传性疾病，男女发病率差异明显，男女之比为1......
特发性震颤（essential tremor，ET）又称家族性震颤或良性特发性震颤，约1／3以上的患者有家族史。是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。临......
家族性周期性麻痹是一种遗传性离子通道病,是常染色体显性遗传性疾病.低血钾型周期性麻痹是1863年Cavare首先描述的,1885年Goldfla......
遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上罕见.我们遇到1例血管性神经性水肿伴局部大疱形成为主要表现的的病例.根据......
患者,男,37岁,因生后不久毛发全脱就诊.患者出生时头发稀少,无眉毛、睫毛.近1岁时头发全脱,至今再无头发生长.随着年龄增加,眉毛、......
一、有大肠癌家族史,大肠癌系指结肠、直肠和肛门部位的恶性肿瘤,属于常染色体显性遗传性疾病,是人体错配修复基因缺陷所致,尤其是......
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病，可不同程度累及不同脏器，孕妇得此病并累及......
Brugada综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,男性多见,有特征性的心电图表现、伴有多形性室速或室颤等恶性心律失常诱发的晕厥、......
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是来源于视网膜胚基的恶性肿瘤，此肿瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，并有家族史。绝大多数发生在3岁......
恶性高热（malignant hyperthermia,MH）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。主要是由吸入性麻醉药或氯化琥珀胆碱所触发的一种骨骼......
结节性硬化综合症（tuberous sclerosis complex,TSC）,是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色......
结节性硬化综合征（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，以多脏器错构瘤性损害为其病理特征，病变可累......
Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床常表现为面下颌骨发育不良、外耳畸形......
VHL综合征(Von Hippel-Lindau syndrome),是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较为罕见,我们最近发现1例,现报告如下.......
期刊
Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）,是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上较为罕见,发病率约1/20万[1],以消化道的多......
神经纤维瘤（neurofibromatosis,NF）是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病[1]。NF分为4种类型,Ⅰ型神经纤维瘤（NF1......
结节性硬化症是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,对青少年的健康产生严重的影响.临床典型症状:皮脂腺瘤、癫痫、智能障碍.现将近......
Apert综合征，又称为尖头并指综合征Ⅰ型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、......
结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex,TSC）属于神经皮肤综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，可累及全身多个器官，还可以引起严重的......
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿......
1928年Pelger描述了结核病患者血涂片中中性粒细胞核的一种畸形现象，表现为核呈“夹鼻眼镜”形，哑铃形（2叶）或花生形等特征，其认为出现......
神经纤维瘤病（NF）根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF-Ⅰ）和Ⅱ型（NF-Ⅱ）。NF-Ⅰ型是一种源于神经嵴分化异常而导致的多系统......
家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）又称腺瘤性结肠息肉病（adenomatous polyposis coli，APC），是少儿的消化道常染色......
患者男,42岁,主因反复腹痛、腹泻5年余,加重伴血便8天入院.患者于5年前无任何原因出现腹痛,以脐周为著,呈间断性钝痛,并有腹泻,每......
家族性巨大型牙骨质瘤(Fimilial gigantiform cementoma)亦称巨大型牙骨质瘤,具有家族史及遗传特征,是一种发生在颌骨的罕见疾病.......
P—J（Peutz—Jegher）综合征又称黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征。已知其为一常染色体显性遗传性疾病^[1]。男女均可发病，一般并无特殊......
甲髌综合征（nail．patellasyndrome，NPS）是一种多基因常染色体显性遗传性疾病。又称遗传性指甲骨发育不良，或Turner—Kieser综合征。病变......
遗传性多发性骨软骨瘤（HME）是临床上较少见的一种常染色体显性遗传性疾病，主要以累及骨骼系统，引起骨骼发育障碍，造成以四肢长骨为主的......
多发性内分泌腺瘤病(MEN)是指病人同时或先后患有两种或两种以上内分泌腺瘤.临床表现较复杂,易引起误诊,延误治疗.现将我院收治的3......
结节性硬化症为常染色体显性遗传性疾病,本病常见于儿童,临床上以癫痫、智力低下和皮脂腺瘤为特点。但具有这3种典型表现的病例不......
病例资料本组4例,男1例,女3例,年龄分别为7、9、16和20岁.双侧、单侧各2例;就诊时均为患肢旋转功能不良,1例双侧发病者同时伴双肘......
遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary non-opolyposis colorectal cancer,HNPCC)是错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)突变,......
雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病，常在幼儿时期至学龄前发病，青春期增多。主要分布于面、颊、手背等暴露部位，尤以鼻、颊部多见，呈针......
急性间歇性血卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率很低,约为1-5/10万。AIP是血红素生......
