CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，该疾病会导致多种器官结构和功能异常，临床表现多样性，可呈家族遗传性，但大多数为散发......

目的报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例，分析其可能的遗传学原因，并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点。方法在......

睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome，BPES)是一种少见的常染色体显......

牙本质发育不良(dentin dysplasia,DD)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,分为Ⅰ、Ⅱ两个亚型,Ⅰ型DD的发病率约为10万分之一[1].......

多发性内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia,MEN)是指同一个患者同时或先后发现两个或两个以上的内分泌腺肿瘤(增生).这是一......

Brugada综合征被认为是一种无潜在器质性心脏病的原发性心电疾病,其特征是心电图上右胸前导联(V1～V3)ST段抬高,易发生室性快速心律......

病例:病例1:患儿,女,4d,因阵发性青紫2d伴呼吸难1d,以"新生儿肺炎"入院.患儿系第2胎第2产,第1胎为女性,存活、身体健康.......

Crouzon综合征是一种因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形，属常染色体显性遗传疾病[1]。其表现为颅缝早闭及颅面骨发育......

Brugada综合征被认为是一种编码离子通道的基因缺陷并具有发生多形性室性心动过速(而不出现尖端扭转现象)、心室颤动等致命性心律......

家族性淀粉样变多发性神经病（familial amyloid polyneuropathy，FAP）为一罕见型常染色体显性遗传疾病，与转甲蛋白（transthyretin，TrR）基因......

患儿,男,12岁.因阵发性四肢痉挛10余年,加重两个月入院.患儿2岁左右时无明显诱因出现四肢痉挛,表现为阵发性头及躯干急骤前屈,上肢......

肥厚型心肌病是以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病变，原因不明的心肌病。根据临......

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是以左心室和（或）右心室肥厚为特征,常为不对称肥厚并累及室间隔,左心室血液充盈受阻......

痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS）是一种常染色体显性遗传疾病,发生率极低,常合并多发性基底细胞......

患者男,32岁.因感冒后心累、气短8天来我院要求作彩色多普勒超声心动图.患者身高181 cm,体重61kg.四肢细长,双眼视力0.2.眼底检查......

小睑裂综合征是常染色体显性遗传疾病,迄今为止,用连锁分析及细胞遗传学分析方法对小睑裂综合征家系进行了基因定位和致病基因的突......

急性间歇性卟啉病又称肝性卟啉病，吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一型。急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病，急性腹痛、神经......

研究背景神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）由冯·雷克林豪森于1882年首先提出,是一种影响皮肤、软组织、血管以及外周和中枢神经......