病历摘要患儿 7岁 ,男性。主因双下肢行走无力 ,易跌跤 5年半于 2 0 0 2年 5月 1 4日入院。患儿出生后 1 1个月时其母发现患儿睡眠......

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-......

遗传性神经性肌萎缩症一家系５例分析陈宁，徐文桢华西医大附属第一医院神经内科遗传性神经性肌萎缩症也称为进行性腓肌萎缩症或Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病。近......

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遗传性感觉神经病也被称为遗传性感觉和自主神经病（HSAN），在临床和遗传学上属于异基因遗传组群。本文将对HSAN的分型、临床和遗传学特......