戈谢氏病相关论文
戈谢病(Gaucher disease, GD)是基因突变导致患者巨噬细胞内溶酶体缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶,致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积,从......
戈谢氏病是一种常染色体隐性遗传病,因编码葡萄糖脑苷脂酶(GC酶)的结构基因突变,导致该酶的缺乏,底物堆积在溶酶体中,形成溶酶体沉......
目的：探讨骨髓细胞形态学检查在戈谢氏病诊断中的价值。方法：采用瑞氏一吉姆萨染色法、糖原染色法对一例戈谢氏病伴血小板减少患者的......
本文阐述了主要国家和地区罕见病患病率的标准及其发展趋势,孤儿药的遴选条件和价格制定的原则,以及导致孤儿药价格昂贵的原因,国......
戈谢氏病(Gaucher’s disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色......
