目的明确1例经串联质谱筛查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其双亲外周血基因组DNA，采用基因捕获技术进行高......

目的探讨5例戊二酸血症I型(glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ)患者的GCDH基因突变情况，为临床诊治提供参考依据。方法应用Sanger测序......

目的 确定戊二酸血症I型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断.方法 应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症I型患儿......

目的分析3例戊二酸血症I型的MRI表现,以提高对本病认识。方法报告分析3例GA-1的MRI表现结合文献复习。结果 3例患者均有额、颞部脑......