支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体基因相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体基因相关论文

应用新一代半导体靶向测序技术检测枫糖尿症致病基因突变的研究

目的应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变,明确其致病突变,并探讨该技术用于复杂单基因病......

期刊

枫糖尿症支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体基因 Ion Torrent半导体靶向测序技术

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