无创性产前诊断相关论文
目的探索β-地中海贫血的无创性产前检测技术,利用孕妇血浆胎儿游离DNA和父亲外周血开发一种对胎儿进行非侵入性产前诊断的临床应......
目的 收集孕早期存在于妊娠妇女宫颈管内的脱落胎儿滋养细胞,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent-PCR,QF-PCR)技术复合扩增......
目的:探讨PLAC4基因用于21三体综合征无创性产前诊断的可行性及SNP候选位点.方法:选择在潍坊市人民医院产前检查的7 ～ 16周正常单胎......
[目的]建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法.[方法]从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为......
目的：采用实时定量PCR法对孕早期宫颈粘液中胎儿细胞进行定性分析,探讨宫颈脱落滋养细胞用于产前诊断的可行性。方法：收集160例6-10......
随着医学的发展，产前诊断已成为现代妇产科发展的重点。但是，目前产前诊断还主要建立在有创性手术的基础上，这些有创性手术存在导致1-......
背景与目的：β地中海贫血是一组由于β珠蛋白基因突变从而导致β珠蛋白肽链合成减少(β+)或缺乏(β0)为特征的常染色体遗传性血液病......
我国是出生缺陷大国，出生缺陷发生率为4-6％。染色体异常造成的出生缺陷是我国常见的严重出生缺陷，及时参加产前诊断，可以阻断出生缺陷......
随着社会的迅速发展及医疗水平的不断提高，感染性疾病已经得到了有效的控制，遗传性疾病逐渐成为造成婴儿疾患的主要原因。目前，研究者......
目的：利用基因芯片对孕妇外周血浆中胎儿DNA进行定量检测，并对孕妇外周血浆中APC基因的甲基化状态进行研究，进一步预测其应用于无创性......
产前诊断主要目的是为可能出现遗传病或与遗传因素有关的疾病以及具有其他导致畸胎因素的高风险家庭提供充足可靠的信息,使他们能......
目的:探讨引物原位标记技术在分离标记孕妇外周血中胎儿有核红细胞中的作用,尝试建立从母血中分选胎儿有核红细胞的一种快速、准确......
目的 探讨NIPT技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,在产前检测的应用.方法 选择2014年4月到2015年4月送检贵州医科大学附属医院贵......
近年来在母体血浆中可以检测到胎儿游离核酸已经被越来越多的研究证实.针对胎儿游离核酸检测染色体非整倍体的无创性产前诊断技术,......
孕妇外周血中无细胞胎儿DNA(cffDNA)是无创性产前诊断中重要的胎儿物质的检测来源。由于孕妇血中大部分是母体DNA，而游离胎儿DNA的......
目的探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的可行性和准确性。方法采用高通量基因测序......
目的探讨应用Illumina测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿性染色体非整倍性检测的可行性和准确性。方法对3200名传统产......
染色体非整倍体是胎儿最常见的染色体畸形,也是胎儿出生缺陷疾病最常见的病因之一,其中以唐氏综合征最为常见.唐氏综合征又名21-三......
根据国外近5年对妊娠妇女外周血中胎儿有核红细胞应用于产前诊断的研究进展,总结胎儿有核红细胞的特点;简述胎儿有核红细胞在妊娠......
已证实胎儿细胞存在于孕妇外周血中,但由于其数量较少,而且存在个体差异,所以很难将其应用于临床形成成熟的非创伤性产前诊断检测......
期刊
地中海贫血(地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施.母血浆胎......
细胞游离胎儿DNA(cffDNA)已被成功在妊娠妇女血循环中检测到.与母体血循环中胎儿细胞不同,cffDNA最早可在妊娠4周检测出,并能在产......
寻找一种准确、无创的产前诊断方法取代目前的有创性检查，提高人口出生质量，是人们的追求目标。而检测孕妇外周血中胎儿细胞游离核酸......
表观遗传是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表型却发生了改变,且这种改变在发育和细胞......
目的 探讨开展无创性产前诊断的健教育对山区高危孕妇的影响.方法 将本地区经产前筛查的180例高危产妇,随机均分为观察组和对照组......
目的 探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体拷贝数的准确性和实际临床可行性.方法 选择需做产前诊断的......
目的研究Illumina测序技术在母血中检测胎儿非整倍体的可行性,及其在无创性产前诊断中的应用前景。方法 68例孕12-39周具有产前诊......
期刊
目的探究应用母血浆中胎儿游离DNA进行无创性产前诊断的临床价值情况。方法选择2017年9月至2019年9月来本院产前诊断中心接受产检......
目的从胎儿循环的角度分析培养孕妇外周血中胎儿有核红细胞（FNRBC）用于无创性产前诊断是否可行。方法取22例孕7～9周人工流产者胚胎绒......
唐氏综合征是常见且严重的染色体异常类出生缺陷,迄今无有效治疗方法,在产前进行筛查与诊断,减少和避免患儿出生是唯一预防措施.目......
目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法对3368例孕妇进行中孕期血清学筛查的同时，筛......
唐氏综合征（down syndrome,DS）,又称21三体综合征,是人类最常见的常染色体疾病之一。新生儿发病率为1/600~1/800,主要特征为智力低下......
【摘要】 妊娠孕妇外周血中或宫颈管内存在有胎儿细胞或遗传物质，利于各种方法富集它们并进行遗传分析，检测胎儿遗传病及染色体病，可......
自妊娠妇女外周血中发现并分离到XY核型的胎儿细胞以来，发现运用母体外周血中胎儿细胞可以进行无创性产前诊断，目前发现妊娠妇女外周......
目的 研究运用实时荧光定量PCR技术检测孕妇血浆游离胎儿DNA来预测胎儿RhD基因型的可行性.方法 通过微量DNA抽提技术,用实时荧光定......
目的对2010年6月至2012年2月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊确诊的233例染色体病病例进行回顾分析,初步探讨无创性产前诊断......
目的探讨ERG基因是否可以作为孕早期血浆中检测胎儿DNA的通用标志物。方法随机选择早期妊娠孕妇70例,并以经体检确定为未孕健康妇......
目的探讨孕妇外周血分离胎儿有核红细胞与FISH分析技术在无创性产前诊断中的应用。方法选取于2018年1月至2019年1月期间,20例11~24......
【目的】建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法。【方法】从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA，以Y染色体上的SRY区......
目的:将高通量二代测序方法与无创性产前诊断技术相结合,建立一种新的无创性产前诊断技术,对无脉络膜症家系进行基因诊断及产前诊......
目的建立一种基于纳米技术从孕妇外周血中分离胎儿有核红细胞并进行无创性产前诊断的方法。方法 Percoll 1.077单密度梯度离心法之......
在我国,每年新生儿出生缺陷多达80万至120万例,出生缺陷发生率约为4%-6%。其中唐氏综合症是最常见的常染色体异常,目前新生儿的发......
经过十余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越......
1997年胎儿游离DNA的发现为无创性产前诊断开辟了新的途径.母血循环中的胎儿游离DNA含量相对较高,获取方法比较简单,在早孕阶段就......
目的利用显微操作术和流式细胞术分离富集母血中的胎儿有核红细胞(FNRBCs),通过对富集方法的比较,探讨分选胎儿细胞的最适方法。方......
工作目的：建立母血浆中胎儿游离DNA分离提取的技术,利用SRY基因和RASSF1A基因检测胎儿游离DNA,并比较它们的检出率。利用母血浆中胎......
无创性产前诊断技术在近10年取得了较快的进展,通过母体外周血获取胎儿细胞、游离DNA或mRNA,利用表观遗传学手段,对胎源性信息进行......
随着母血中游离胎儿核酸的发现,与其相关的无创性产前诊断研究逐渐展开,目前的主要研究方向是怎样把它应用到对非整倍体疾病的产前......
