无脉络膜症和回旋状脉络膜视网膜萎缩是两种遗传性原发性脉络膜视网膜萎缩疾病。二者的中晚期眼底病变具特征性,临床鉴别问题并不......

患者女,20岁.因自幼左眼外斜,视力差,要求手术改善外观入院.父母非近亲结婚.无明确家族遗传史;母亲怀孕2个月时曾因"腹痛"注射用药......

DNA探针是进行遗传病基因诊断的常用工具，分离新的基因探针对研究遗传病的发病机理和进行基因诊断有着重要的意义。报告一种较为简......

采用高分辨染色体带型技术及DNA印迹法技术对无脉络膜症家系进行了染色体水平和分子水平的研究，结果表明该家系成员染色体无可辩的......

患者男 ,2 1岁。因夜盲 12年 ,于 2 0 0 0年 7月 31日来我院就诊。其父母非近亲结婚 ,家族中无类似患者。全身检查正常。眼部检查 ......

无脉络膜症２例石家庄市眼病防治中心张雅红河北医学院附属二院眼科崔模例１男性４７岁双眼视力下降２０余年，夜盲３０年。患者于１６岁时发现黄昏后视力......

<正> 无脉络膜症是一种罕见的性连隐性遗传性脉络膜视网膜退变性疾病。其特征是后期严重的黄斑外区域视网膜外层及脉络膜萎缩。在......

...

无脉络膜(CHM)是一种X染色体连锁的遗传性进行性视网膜色素上皮,光感受细胞和脉络膜血管逐渐退化,最终致盲的疾病。该病是由于位于......

<正>1临床资料无脉络膜症(chomideremia,CHM)是一种X染色体隐性遗传性眼病,临床较少见,由于发病率极低,易于误诊[1-2]。河北省沧州......

患者男性,33岁。因双眼先天性晶状体脱位、视物模糊30年来我院就诊。查体:一般状态良好,四肢、躯干骨骼细长。眼科检查:右眼裸眼视......

作者通过玻璃体荧光光度测定(VF)研究无脉络膜症和X-连锁遗传性视网膜色素变性(XLRP)携带者的血-视网膜屏障功能的异常,以及血-视......

聪明的人类早已将智慧的触角伸向微观世界。本文将带着读者去探寻近期在微观世界取得的丰硕成果,领略微观世界与人类的相关性。......

日前，牛津大学Robert MacLaren教授领导的科研小组在无脉络膜（Choroideremia）患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明，在英......