研究背景有汗性外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia 2,HED2),又称Clouston综合征,发病率约为1/10万,具有高度的外显率......

目的探讨有汗性外胚层发育不良(HED)的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系......

外胚层发育不良的基因突变研究 一、有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测 目的 研究有汗性外胚层发育不良(......