染色体核型相关论文
目的 分析染色体核型联合拷贝数变异测序（CNV-seq）诊断羊水嵌合体的诊断结果，为羊水嵌合体的诊断提供数据和经验支持。方法 收集2019......
目的 探讨高通量测序技术在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法 使用染色体核型分析技术联合高通量测序技术对281例NT......
目的 探讨鼻骨发育异常胎儿的产前诊断意义。方法 对2015年1月至2021年11月于空军军医大学第一附属医院因孕中晚期超声筛查发现胎......
目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于......
棘胸蛙（Quasipaa spinosa）主要分布在中国南方丘陵地区,是流水生活型蛙类,食用与药用价值高,市场前景广阔,在中国有悠久的养殖食用历......
患者男性，38岁，因体检发现白细胞增多，于2020年9月就诊于兰州大学第一医院。体检示患者脾脏肋下1 cm，腹部彩超示脾脏肿大。血常规示：白......
目的分析血清学筛查异常胎儿基因组变异特征，探讨基因组拷贝数变异检测技术应用于血清学筛查异常胎儿产前诊断中的价值。方法选取单......
蚬因其丰富的营养与药用价值,一直深受我国东南沿海、日本和韩国民众的喜爱,是我国重要的渔业资源。近年来,过度捕捞与生境破坏等......
目的:旨在通过总结分析2720例儿童染色体结果及其临床表现关系,加深对儿童染色体疾病的分类及诊治,达到提升染色体疾病在本地诊治......
[目的]探讨利用人工智能图像识别技术对人类染色体核型识别的可行性。[方法]将已标记的1652例人类染色体图片分为3组，1 000例训练深......
目的:分析消化系统畸形胎儿的产前诊断、妊娠结局及新生儿预后,探讨消化系统畸形的遗传学病因、各类型消化系统畸形与染色体异常的......
目的:探讨染色体核型分析和无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失检测在男性不育中的应用.方法:对2017年1月-2020年6月在南京......
目的 探讨双胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法.方法 选取2014年1月～2020年7月来我院进行遗传咨询后行羊水穿刺的22466例患者......
背景46,XY性反转综合征（sex reversal syndrome）是一类罕见的性别发育异常的遗传性疾病,发病率约为l/100,000,Xp21上NR0B1基因重复引......
鲚属（Coilia）为中小型鱼类物种,属鲱形目（Clupeiformes）,鳀科（Engraulidea）,太平洋中西部至印度洋沿岸是其主要的分布水域。刀鲚（Coilia n......
目的:通过对心脏异常胎儿进行基因拷贝数变异（Copy number variations,CNVs）的检测,探讨CNVs检测在先天性心脏病的应用价值,同时对患......
目的探讨绒毛细胞遗传学检查在研究早期稽留流产原因中的价值。方法532例稽留流产患者在行清宫手术时，无菌条件下采集其胚胎绒毛组......
目的：分析MDM2基因mRNA表达增高的原因。方法：用Southern印迹杂交、点杂交和逆转录-多聚酶链反应（RT-PCR）的方法研究41例不同类型急性......
目的总结伴骨髓转移的神经母细胞瘤(NB)患儿初诊时骨髓染色体核型分析结果，探讨其临床意义。方法采用G显带的方法，对2015年1月至2017......
目的探讨染色体核型、细胞形态学及免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病诊断的意义。方法常规染色体核型分析确诊21-三体综合......
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法采集9470例传统产前筛查......
对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿，女，7岁，身长105 cm，体质量18 k......
目的对1例染色体核型与表型严重不符的21三体综合征患儿进行基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析，探讨对额外小标记......
目的研究免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病（APL）诊断中的应用价值。方法对2012年5月-2017年12月门诊或住院的798例AP......
目的探讨新生儿先天畸形与染色体异常的关系。方法对628例先天畸形的新生儿进行染色体核型分析。结果在628例先天畸形新生儿中，共检......
目的调查温州地区新生儿脐带血染色体核型异常的发生率，了解本地区出生缺陷的发生情况。方法用外周血淋巴细胞培养法和G显带技术对......
目的评估荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)和改进后的多重荧光PCR结合毛细管电泳技术(multiplex fluore......
目的探讨BoBs(BACs－on－Beads)技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值。方法采用回顾性标本10份，进行BoBs技术检测，同时采集前......
目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对1166名孕妇行无创产前基因检测，结......
目的通过羊水细胞染色体核型分析和产前B超检查，探讨染色体倒位与临床效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下，对13 727例妊娠19～23周......
目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型......
目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者向急性髓系白血病(AML)的转化率与染色体异常核型数量及类型的关系.方法 对138例资料完整的......
目的 了解新疆维吾尔自治区骨髓增生异常综合征(MDS)患者的诊断分型分布特点及核型特征.方法 回顾性分析149例MDS患者初诊时的临床......
目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯......
目的 通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型检测分析,诊断胎儿染色体病,探讨了高龄孕妇胎儿染色体异常的发病率.方法 对孕16~24周的75......
目的 对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征之间的关系.方法 796名具有不同产前......
目的 分析慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)患者的染色体核型特征,并探讨CMML核型与预后之间的关系.......
期刊
目的 分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征.方法 采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核......
目的 研究无精症和隐匿精子症染色体核型与Y染色体无精因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生频率及其关系.方法 对997例无精......
[关键词] 基因突变;急性髓系白血病;临床预后;染色体核型 [中图分类号] R733.71 [文献标识码] A [文章編号] 1673-9701......
先证者(Ⅲ5) 社会性别女,6岁.因外阴畸形就诊.体检:外阴部见阴蒂肥大,阴茎样,贴于会阴,尿道外口位于其基底部;双侧大阴唇呈分开的......
方法:用放射免疫方法检测35岁以下中期孕妇(孕15～22周)血清甲胎蛋白水平,根据母龄与甲胎蛋白浓度计算生育Down综合征患儿的风险。......
